Wyprzedzić padaczkę u dzieci – projekt EPISTOP

Startuje projekt EPISTOP – największy w medycynie projekt naukowo-badawczy zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek naukowy – Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Badanie EPISTOP jest szansą na nowe podejście terapeutyczne do padaczki.

Mimo ogromnego postępu medycyny i wprowadzenia wielu leków przeciwpadaczkowych, nadal u co najmniej 1/3 pacjentów z padaczką nie udaje się uzyskać ustąpienia napadów. Poza tym nieskutecznie leczona padaczka, szczególnie u małych dzieci, niekorzystnie wpływa na rozwój mózgu i niestety dość często powoduje upośledzenie umysłowe – mówi prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej IPCZD, Koordynator projektu EPISTOP. – Celem projektu EPISTOP jest próba wyjaśnienia mechanizmów rozwoju padaczki oraz zrozumienie, jak wczesne leczenie może wpływać na epileptogenezę. Dążymy także do odnalezienia klinicznie przydatnych markerów pozwalających na wczesne rozpoznanie choroby. W dłuższej perspektywie przyczyni się to do poprawy jakości opieki nad osobami z padaczką.

EPISTOP to największy w medycynie projekt koordynowany przez polski ośrodek z dofinansowaniem z Unii Europejskiej w wysokości 10 mln Euro. Głównym koordynatorem projektu jest Klinika Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Łącznie uczestniczy w nim 9 ośrodków klinicznych z Europy i 5 laboratoriów naukowych z Europy i USA. Polskim partnerem przedsięwzięcia jest także Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie.

Zastosowanie najnowszych technologii biologii molekularnej, którymi dysponują prestiżowe laboratoria biorące udział w badaniu ma na celu zidentyfikowanie genów i białek odgrywających kluczową rolę w rozwoju padaczki i powstawaniu jej lekooporności. Może to posłużyć w przyszłości odkryciu nowych celowanych leków przeciwko padaczce.

Te szczegółowe, seryjne badania poświęcone wczesnemu rozwojowi padaczki są badaniami bezprecedensowymi – mówi prof. David J. Kwiatkowski (MD, PhD) z Wydziału Medycyny Translacyjnej Brigham And Women’s Hospital, Lider części projektu EPISTOP poświęconej analizie biomarkerów molekularnych. – Zapewnią one ogromną ilość danych, zarówno na temat normalnego rozwoju dziecka, jak i biomarkerów wczesnego rozwoju padaczki, nie tylko u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym, ale także w innych rodzajach padaczki.

W Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, w Klinice Neurologii i Epileptologii pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Sergiusza Jóźwiaka od lat prowadzone są badania nad padaczką wczesnodziecięcą. Jedną z jej częstszych przyczyn jest genetyczna choroba – stwardnienie guzowate. W tej właśnie chorobie istnieje unikalna możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów padaczkowych, gdyż chorobę można rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka (lub nawet prenatalnie na podstawie obecności guzów serca), a napady padaczkowe występują typowo około 3-6 miesiąca życia. Niezwykle istotne jest także to, że przynajmniej niektóre mechanizmy rozwoju padaczki w stwardnieniu guzowatym wydają się być uniwersalne i tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki.

Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu prowadzące do padaczki. W modelach zwierzęcych czasami udaje się śledzić ten proces. Podejmowane są również próby wpływania na jego przebieg, ale u ludzi dotychczas takie badania nie były możliwe. Ma to istotne znaczenie między innymi dlatego, iż modele zwierzęce nie odzwierciedlają dostatecznie takiej padaczki, jaka dotyka ludzi.

W Klinice Neurologii i Epileptologii IPCZD kilka lat temu została podjęta próba wpływania na epileptogenezę poprzez leczenie padaczki zanim wystąpią napady kliniczne, ale po wykryciu jej rozwoju  w badaniu czynności bioelektrycznej mózgu (EEG). Prace prowadzone w IPCZD wskazują, że w ten sposób zmniejsza się ciężkość padaczki i obniża ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Obecnie ten sposób postępowania jest coraz częściej stosowany na całym świecie.

Więcej informacji o projekcie EPISTOP na www.epistop.eu