Test prenatalny NIFTY – przełom w nieinwazyjnej diagnostyce!

Jeśli mowa o bezpiecznej ciąży, to mowa o ciąży będącej pod kontrolą lekarską. Każdy jej etap przebiega według nakreślonego planu, który stanowi podstawę wizyt lekarskich oraz badań. Istnieją jednak możliwości, głównie techniczne, które pozwalają w jeszcze szerszej perspektywie spojrzeć na zagadnienie bezpiecznej ciąży. Mowa tutaj o badaniach genetycznych, które umożliwiają choćby wykrycie już w stadium płodu chorób będących ogromnym zagrożeniem dla dzieci i ich matek. Jednym z takich badań jest test prenatalny NIFTY.

NIFTY – co to za test i jak go wykonać

Podstawą do zaoferowania rewolucyjnego badania okazały się postępy w dziedzinie genetyki. Wprowadzona metoda zwana sekwencjonowaniem nowej generacji oraz zaawansowane narzędzia techniczne umożliwiły takie wyodrębnienie materiału genetycznego dziecka z krwi matki, że możliwa jest jego ocena pod względem wystąpienia trisomii (nieprawidłowej liczby chromosomów lub genów) 21, 18, 13. Ocena skupia się na 3 chorobach tj. zespole Downa, zespole Edwardsa, oraz zespole Patau. Każda z tych chorób określana jest mianem głębokiego upośledzenia, które znacząco wpływa na rozwój psychofizyczny.

Zespół Downa (trisomia 21) występuje najczęściej. Statystycznie pojawia się raz na 800-1000 urodzeń. U chorych mogą wystąpić wrodzone wady serca, bezdech nocny, stany zapalne ucha czy też refluks żołądkowy. Choroba charakteryzuje się także skłonnością do zawężonego myślenia, a chory ma małe zdolności poznawcze. Zdecydowanie mniej dzieci przychodzi na świat z zespołem Edwardsa. Przypadki urodzeń dzieci z tym schorzeniem zdarzają się raz na 8000. Choroba ma swój wyraz szczególnie w wyglądzie, bowiem chorzy osiągają zdecydowanie niższy wzrost, aniżeli osoby zdrowe. Poza tym zaburzony jest układ oddechowy i mogą występować częste wady serca. Chorzy zwykle nie potrafią sami jeść, co powoduje konieczność wspomagania procesu karmienia sondą. Zespół Patau (trisomia 13) zdarza się najrzadziej, ale też najczęściej kończy się szybką śmiercią chorego. Upośledzony jest układ nerwowy oraz krążeniowy, chorzy nie są zdolni do samodzielnego funkcjonowania.

Każdą z powyższych chorób można wykryć już w ciąży za pomocą testu NIFTY. Test wykonuje się pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży. Cechą charakterystyczną testu jest jego wysoka skuteczność, która jest bliska 100%. Mimo stosunkowo nowej oferty test zdążyło już wykonać ponad 130 tysięcy kobiet, które na wynik czekały średnio niespełna trzy tygodnie. W tej grupie nie znalazł się ani jeden wynik fałszywie negatywny tj. nie stwierdzono pomyłki dla wcześniejszych diagnoz, które wykluczały wystąpienie choroby. Test można wykonać na terenie całego kraju, a wymaga on od pacjentki pobrania krwi w placówce medycznej najbliżej miejsca zamieszkania, opłacenia testu oraz oczekiwania na wynik.

Gdzie na badania prenatalne? Podpowiadamy, jak wybrać laboratorium

Test NIFTY a inne badania

Zdecydowana większość kobiet decyduje się na badania w 100 % bezpieczne, niezagrażające życiu i zdrowiu dziecka. NIFTY plasuje się w czołówce bezpiecznych badań, zupełnie odwrotnie aniżeli badania inwazyjne. Mowa tutaj przede wszystkim o biopsji kosmówki, amniopunkcji oraz kordocentezie. Każde z tych badań niesie ze sobą sporą dawkę ryzyka, gdyż wymaga wniknięcia w struktury płodu. Mimo ogromnego doświadczenia lekarzy wykonujących tego typu badania, trudno przewidzieć konsekwencje, jakie mogą pojawić się w późniejszym czasie. Dlatego też ogromna rzesza kobiet skupia się na sprawdzonymi wyborami.