Kwas foliowy wrodzona wada cewy nerwowej

Wady wrodzone coraz częściej stają się problemem społecznym, są przyczyną umieralności i niepełnosprawności niemowląt oraz małych dzieci. Rola kwasu foliowego w ramach profilaktyki wad cewy nerwowej jest bardzo istotna – liczne badania naukowe potwierdziły ochronny wpływ kwasu foliowego dla rozwijającego się płodu.

fot. freepik

Czym są wady cewy nerwowej i jak często występują?

Upośledzenia u płodu, tzw. wady cewy nerwowej, powstają w pierwszych tygodniach ciąży i są wynikiem nieprawidłowości rozwojowych, tzw. zaburzeń zamknięcia cewy nerwowej. Wady cewy nerwowej (WCN) dzieli się na dwie podstawowe grupy: bezmózgowie oraz przepukliny mózgu i rdzenia,
a ryzyko ich wystąpienia jest uwarunkowane genetycznie i środowiskowo, zaznacza dr n. med. Grzegorz Południewski, ginekolog i położnik. Statystyki pokazują, że jeśli jedno z potomstwa zostało dotknięte WCN, to ryzyko wystąpienia wady u kolejnego dziecka wynosi około 4% i wzrasta w miarę występowania nowych przypadków wad u potomstwa. Po urodzeniu się dwojga dzieci z WCN u tych samych rodziców, ryzyko to przekracza 10%. Doktor Grzegorz Południewski podkreśla, że z kolei wśród czynników środowiskowych, które mogą wpływać na powstawanie wad wrodzonych, obok zanieczyszczenia środowiska, promieniowania, istotną rolę pełni dieta, a zwłaszcza niedobór kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w pierwszym trymestrze ciąży. Współczynniki występowania WCN w Polsce pokazują, że na 1000 urodzeń żywych od 2 do 3 noworodków rodzi się z WCN, a częstość zgonów z powodu rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia jest wyższa niż w innych krajach.

Jak zapobiegać wrodzonym wadom cewy nerwowej?

W zakresie zapobiegania WCN wyróżnia się profilaktykę wtórną i pierwotną. Pierwsza z nich polega na prowadzeniu badań prenatalnych w celu rozpoznania płodów zagrożonych WCN, poradnictwie prenatalnym, a także wykonywaniu badań przesiewowych. Poradnie genetyczne opiekują się kobietami, które urodziły już dzieci z wadami oraz ciężarnymi, które przyjmują leki mogące wpłynąć na nieprawidłowy rozwój płodu. Celem profilaktyki wtórnej jest zmniejszenie rozpowszechnienia WCN wśród noworodków. Natomiast profilaktyka pierwotna zmierza do zmniejszenia częstości powstawania WCN wśród wszystkich poczętych płodów. W ramach profilaktyki pierwotnej zaleca się przyjmowanie przez kobiety w wieku rozrodczym kwasu foliowego (np. Folik), przed zajściem w ciążę oraz w pierwszym trymestrze ciąży, w celu uzupełniania niedoborów w organizmie. Upowszechnianie wiedzy w społeczeństwie, a przede wszystkim w grupie kobiet w wieku rozrodczym, na temat znaczenia kwasu foliowego w profilaktyce wad wrodzonych, jest wdrażane w wielu krajach, m.in. w Polsce, gdzie w 1994 roku przygotowano propozycję wdrożenia ogólnokrajowego Programu Pierwotnej Profilaktyki WCN.

Znaczenie kwasu foliowego w profilaktyce wad rozwojowych

Pod koniec lat 80. XX wieku stwierdzono, że kwas foliowy podawany kobietom z grupy wysokiego ryzyka zmniejsza o ponad 70% możliwość ponownego wystąpienia wady w rodzinie.

Niedobór kwasu foliowego w organizmie sprzyja zaburzeniom powstawaniu cewy nerwowej, rozwojowi miażdżycy, choroby niedokrwiennej serca oraz wystąpieniu zaburzeń psychicznych. Kobiety w ciąży są szczególnie podatne na niedobory kwasu foliowego, a zapotrzebowanie na niego w tym okresie wzrasta od 2 do 4 razy. Niewystarczająco wzbogacona w foliany dieta u kobiet w ciąży, ma wpływ na zwiększenie liczby poronień, liczne komplikacje ciążowe, zmniejszenie urodzeniowej masy ciała noworodka, niedorozwój łożyska, a także powstawanie różnorodnych wad wrodzonych u zarodka
i płodu. Jak podkreśla dr n. med. Grzegorz Południewski nawet niewielkie niedobory kwasu foliowego mogą być niebezpieczne dla zdrowia kobiet w wieku rozrodczym oraz w pierwszych miesiącach ciąży, a także stanowią zagrożenie powstawania wad wrodzonych u rozwijającego się płodu. Dlatego bardzo ważne jest codzienne przyjmowanie odpowiedniej dawki (0,4 mg dziennie, dla kobiet planujących ciążę i u kobiet ciężarnych) kwasu foliowego, zawartego, m.in. w produkcie Folik, dla prawidłowego funkcjonowania wszystkich komórek naszego organizmu, zwłaszcza dla odpowiedniego rozwoju układu krwiotwórczego i nerwowego.