Poszukiwanie genetycznych przyczyn poronień – od czego zacząć?

70% wszystkich samoistnych poronień wśród kobiet jest efektem nieprawidłowości genetycznych, związanych z liczbą i budową chromosomów. Z tego też powodu,  gdy ciążę po raz kolejny przerywa poronienie warto zastanowić się nad wykonaniem badań cytogenetycznych, czyli badań, których wynik stanowi obraz wszystkich chromosomów (kariotyp). Próbki do takiego badania najlepiej pobrać od obojga rodziców, a jeśli to możliwe, również od płodu. Zapraszamy do przeczytania eksperckiego artykułu o tym, jak wygląda poszukiwanie genetycznych przyczyn poronień .

Przypadek czy nie? Skąd się biorą aberracje chromosomowe

W większości przypadków rodzice nie mają wpływu na to, czy ich dziecko będzie obciążone wadą genetyczną czy też nie. Do powstania mutacji dochodzi zwykle w sposób losowy, na skutek nierównomiernego podziału materiału genetycznego w komórkach. Tak rozwija się m. in. zespół Downa, Edwardsa i zespół Patau – trzy najpowszechniejsze zespoły wad wrodzonych. Dzieci z tymi zespołami nieraz nie udaje się donosić, a gdy już przychodzą na świat, niemal zawsze towarzyszą im poważne schorzenia. Trzeba jednak mieć świadomość, że stwierdzenie mutacji chromosomowej u płodu nie pozbawia partnerów możliwości posiadania zdrowego dziecka. Dlaczego? Bo wady tego typu rzadko kiedy mają charakter dziedziczny. Sytuacja przedstawia się nieco inaczej, gdy to któryś z rodziców jest nosicielem wady genetycznej i przekazuje ją swojemu potomstwu.  W przypadku takich par istnieje pewne prawdopodobieństwo, że kolejna ciąża również zakończy się niepowodzeniem, jednak wciąż mają szanse na zdrowe dziecko. Nosicielstwo aberracji chromosomowej dotyczy zaledwie kilku procent par, niemniej jednak w diagnostyce przyczyn poronień zawsze powinno się brać go pod uwagę. Zmiany w DNA mogą być bardzo  delikatne i nie dawać żadnych niepokojących symptomów. Rezultat? Ciąży nie udaje się utrzymać, pomimo iż rodzice sprawiają wrażenie zupełnie zdrowych.

Odpowiedź na pytanie o genetyczne przyczyny poronienia mogą dać właśnie badania kariotypu, połączone z konsultacją z lekarzem genetykiem, który nie tylko zleci te badania, ale i prześledzi rodowód rodziny pod kątem obecnych w niej chorób. Analiza kariotypu jest podstawą jeśli chodzi genetyczne przyczyny poronień i to właśnie od niej powinno się rozpoczynać diagnostykę.

Badania genetyczne techniką QF PCR – lepsze od nowych metod?

Badania genetyczne prowadzi się obecnie wieloma metodami. Jedne z nich są bardziej skuteczne, inne nieco mniej. O zaletach sekwencjonowania nowej generacji (NGS) mówi się nie od dziś. Nie ulega wątpliwości, że jest to bardzo precyzyjna metoda odczytywania DNA, bo sprawdza każdy ludzki chromosom nawet po kilkaset razy. Przekłada się to jednak na dłuższy czas wykonania analizy oraz cenę. Dla porównania badając materiał z poronienia techniką QF PCR da się wykryć nawet 85% najczęściej występujących wad wrodzonych – 5 razy szybciej i 4 razy taniej niż pozwala na to sekwencjonowanie nowej generacji.

Badanie genetyczne  na obecność trombofilii wrodzonej – dlaczego warto je wykonać po poronieniu?

Nawykowe poronienia oraz inne ciążowe komplikacje może również wywołać trombofilia, która upośledza proces krzepnięcia krwi. Postać wrodzoną wywołuje co najmniej sześć mutacji genetycznych, wśród nich mutacja V czynnika krzepnięcia krwi, genu protrombiny oraz genu MTHFR. Trombofilia sprzyja rozwojowi zakrzepicy żylnej, tętniczej, zawału serca, udaru mózgu i spowalnia wzrost zarodka Nierzadko prowadzi do wielokrotnych poronień. Mutacja genu MTHFR zwiększa też ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Każda kobieta, której już zdarzyło się stracić ciążę lub która dopiero planuje zostać mamą, powinna sprawdzić czy nie jest nosicielką mutacji odpowiedzialnej za trombofilię. Może to zrobić wykonując badanie genetyczne.

Poszukiwanie genetycznych przyczyn poronień – Od czego zaczyna się poszukiwania przyczyn utraty ciąży?

Poronienia, zwłaszcza te nawracające, wymagają kompleksowej diagnostyki. Powinien ją prowadzić ginekolog w porozumieniu ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Po to, aby wykluczyć wszystkie możliwe przyczyny utraty ciąży, zarówno te wrodzone, jak i niezwiązane z genetyką. Warto bowiem wiedzieć, że poszukiwanie przyczyny poronienia zawsze zaczyna się od badań ogólnych – USG wewnętrznych narządów płciowych, analizy poziomu hormonów czy badania nasienia. Rozmawia się również z pacjentami na temat ich stylu życia czy warunków pracy.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Co Polki wiedzą o antykoncepcji hormonalnej?