Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego, co dalej?

Test PAPP-A to badanie prenatalne, za pomocą którego określa się ryzyko wystąpienia u dziecka wady. Nie jest to jednak test diagnostyczny. Oznacza to, że nieprawidłowy rezultat testu nie przesądza o zdrowiu malucha! Wyniki najlepiej skonsultować z lekarzem genetykiem, który zinterpretuje je i oceni, czy konieczne jest wykonanie kolejnych badań.

Co oznacza nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?

Wynik taki wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu wad wrodzonych. Chodzi tu przede wszystkim o ryzyko zaistnienia tzw. trisomii, czyli pojawienia się dodatkowych chromosomów. To właśnie one są odpowiedzialne za rozwój zespołu Downa czy mniej znanych zespołów Edwardsa lub Patau’a. Testy PAPP-A nie są jednak badaniami diagnostycznymi! Na ich wynik mogą wpływać takie czynniki jak wiek mamy czy przyjmowane przez nią leki, co może zwiększyć fałszywie dodatnie rezultaty. Pamiętajmy, że test ocenia tylko prawdopodobieństwo wystąpienia wady – które często zostaje wykluczone w kolejnych badaniach.

Testy NIPT – dokładniejsze badania prenatalne

Testy NIPT to tzw. nieinwazyjne badania prenatalne (ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Są one o wiele czulsze niż badania tradycyjne, takie jak test PAPP-A. Pozwalają z dokładnością przekraczającą 99 procent wykluczyć najczęstsze wady rozwojowe dziecka. Nie wymagają też pobierania materiału do badania z otoczenia dziecka – do przeprowadzenia testu wystarczy próbka krwi mamy. Oczywiście testy NIPT (takie jak np. test NIFTY) nie zastępują badań diagnostycznych (w tym amniopunkcji). Ocena tego, które z tych badań okażą się bardziej przydatne dla danej kobiety, należy do lekarza i uzależniona jest m.in. od rodzaju wady, którą podejrzewa się u dziecka.

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – skonsultuj go ze specjalistą!

Testy PAPP-A oceniają ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych – dlatego ich wynik najlepiej jest skonsultować z lekarzem genetykiem. Weźmie on pod uwagę rezultaty tych konkretnych badań, ale przeprowadzi też odpowiedni wywiad dotyczący zdrowia mamy i jej rodziny oraz przebiegu całej ciąży. Następnie oceni rzeczywiste ryzyko powstania wad. Być może wykonanie badań diagnostycznych wcale nie będzie konieczne, by zyskać pewność na temat zdrowia dziecka!

Autor: Kamila Rogowicz testDNA, www.testdna.pl