Niepłodność – badania genetyczne, które warto wykonać, gdy nie można zajść w ciążę

Poznanie przyczyny niepłodności zwiększa szanse pary na posiadanie potomstwa. O tym czy kłopoty z poczęciem dziecka mają wrodzony charakter para dowie się wykonując badania genetyczne, takie jak kariotyp i badania mutacji w określonych genach. 

Doctor Showing Digital Tablet To Patient

Badanie kariotypu – pierwszy krok w diagnostyce niepłodności o podłożu genetycznym

W przypadku par, które od dłuższego czasu nie mogą począć dziecka lub utrzymać ciąży, rutynowym badaniem jest badanie kariotypu (cytogenetyczne). Badanie to otwiera poszukiwania genetycznego czynnika niepłodności. Pozwala wykryć anomalie w budowie i liczbie chromosomów (w DNA), których skutkiem może być niepłodność. Kobiety z nieprawidłowym kariotypem często nie miesiączkują, ich owulacja jest zaburzona lub nie występuje wcale. A jak wiemy, nie ma ciąży bez jajeczkowania. Błędy w kariotypie wpłyną również na płodność u mężczyzny, np. obniżając jakość jego nasienia.

Zdarza się, że zmiany w DNA nie dotyczą  całych chromosomów, a np. jakiś pojedynczych genów. Je również warto sprawdzić.

 Mutacja genu CYP21 i MFR1 – inne badania na niepłodność u kobiet

Jeśli kobieta nie miesiączkuje lub jej okresy pojawiają się bardzo nieregularnie może to oznaczać, że posiada mutację genu CYP21A1 i choruje na wrodzony przerost kory nadnerczy. Jej organizm produkuje wówczas nadmierne ilości androgenów nadnerczowych, co prowadzi do niepłodności. Mutacja ta dotyczy głównie kobiet, choć może wystąpić również u panów. Dlatego badaniem genetycznym w tym kierunku powinno się objąć jednego, jak i drugiego partnera. Do przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników i niepłodności u kobiety może też dojść na skutek mutacji w genie MFR1. Wywołuje ona wadę wrodzoną, zwaną zespołem łamliwego chromosomu X.

Badanie na obecność mutacji w genie CFTR – pomocne przy diagnostyce niepłodności męskiej

Czasem na skutek niekorzystnej zmiany w genach męskie nasienie może być całkowicie pozbawione komórek rozrodczych, co nazywa się azoospermią. Taki stan wywoła choćby mutacja genu CFTR. Będzie on wynikiem niedrożności nasieniowodów (zatkanych gęstym śluzem) lub też całkowitym ich brakiem. Wykrycie tej mutacji przy pomocy badań genetycznych jest bardzo ważne, bo jeśli okaże się ma ją zarówno kobieta i mężczyzna, to potomstwo takiej pary może być chore na mukowiscydozę.

Jeszcze inną mutacją wywołującą azoospermię u mężczyzn, a wykrywalną przy pomocy badań genetycznych, jest mutacja regionu AZF na chromosomie Y. Wywołuje ona zaburzenia produkcji komórek rozrodczych i może zostać odziedziczona przez syna po ojcu.

DNA

Badania genetyczne na niepłodność – powinny być robione w porozumieniu z genetykiem

Wyłącznie on będzie wiedział jakie badania genetyczne zlecić, żeby znaleźć przyczynę problemu. Genetyk zajmie się również oceną szans takiej pary na posiadanie dziecka. Pomogą mu w tym nie tylko badania genetyczne, ale również rozmowa z samymi pacjentami i wywiad lekarski dotyczący chorób obecnych w rodzinie. Może on dotyczyć nawet trzech pokoleń wstecz. Zadaniem genetyka będzie ponadto wskazanie możliwych rozwiązań dla pary z wykrytym czynnikiem genetycznym, bo dla takiej pary szansa na dziecko często wciąż istnieje.

A co jeśli niepłodność nie jest związana z genami?

Odżywiamy się coraz gorzej, żyjemy też w coraz większym stresie. To wszystko sprawia, że problem niepłodności wśród Polaków pogłębia się zamiast maleć. Niepłodność dotyczy dziś od 1,5 do 2 milionów par w Polsce. A trzeba wiedzieć, że czasem wystarczy drobna zmiana – zmodyfikowanie diety czy rzucenie nałogów, by zostać rodzicem. Niepłodność nie jest stanem uwarunkowanym wyłącznie przez geny. Mogą ją wywołać również inne choroby lub czynniki środowiskowe. I to właśnie dopiero po ich wykluczeniu rozpoczyna się najczęściej diagnostyka genetycznej niepłodności.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA www.testdna.pl

Oceń ten artykuł:

1 gwiazdka2 gwiazdki3 gwiazdki4 gwiazdki5 gwiazdek (101 głosów, średnia: 4,60 z 5)
zapisuję głos...
Komentarze
  1. Żanett  1 lutego 2016 08:04

    Myślę, że lekarz prowadzący najlepiej wie, jakie badania należy wykonać. Przynajmniej powinien wiedzieć 🙂

    Odpowiedz
    • lilkawodna  1 lutego 2016 12:07

      ‚Nie każdy lekarz kieruje na takie badania dlatego warto wiedzieć że takie są i się o nie upominać.

      Odpowiedz
  2. bbo  1 lutego 2016 09:55

    Szkoda tylko, że na takie badania nie ma funduszy…

    Odpowiedz
  3. martucha180  1 lutego 2016 10:59

    Ciekawe, ile kosztują takie badania…

    Odpowiedz
  4. Patriszia  1 lutego 2016 13:38

    Trudna sprawa

    Odpowiedz
  5. Anna  1 lutego 2016 18:12

    A ja zawsze się martwię o to czy jestem płodna.. I jeszcze na taki artykuł się trafia i dodatkowo zamartwia..

    Odpowiedz
  6. Jaworka  1 lutego 2016 18:38

    Lekarz prowadzący zleci badania ale tylko wtedy gdy będą co do tego odpowiednie przesłanki a inaczej nie ma co marzyć zbyt drogo na fundusz

    Odpowiedz
  7. Aneta  2 lutego 2016 12:12

    Ciekawy artykuł. Warto wspomnieć, że niepłodność to jeszcze nie jest bezpłodność.

    Odpowiedz
  8. Ewelina  3 lutego 2016 14:02

    Na razie nie stara się o dziecko, ale jak już będę się starać mam nadzieję, że nie będzie żadnych problemów.

    Odpowiedz

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany