Niepłodność – badania genetyczne, które warto wykonać, gdy nie można zajść w ciążę

Poznanie przyczyny niepłodności zwiększa szanse pary na posiadanie potomstwa. O tym czy kłopoty z poczęciem dziecka mają wrodzony charakter para dowie się wykonując badania genetyczne, takie jak kariotyp i badania mutacji w określonych genach. 

fot. freepik

Badanie kariotypu – pierwszy krok w diagnostyce niepłodności o podłożu genetycznym

W przypadku par, które od dłuższego czasu nie mogą począć dziecka lub utrzymać ciąży, rutynowym badaniem jest badanie kariotypu (cytogenetyczne). Badanie to otwiera poszukiwania genetycznego czynnika niepłodności. Pozwala wykryć anomalie w budowie i liczbie chromosomów (w DNA), których skutkiem może być niepłodność. Kobiety z nieprawidłowym kariotypem często nie miesiączkują, ich owulacja jest zaburzona lub nie występuje wcale. A jak wiemy, nie ma ciąży bez jajeczkowania. Błędy w kariotypie wpłyną również na płodność u mężczyzny, np. obniżając jakość jego nasienia.

Zdarza się, że zmiany w DNA nie dotyczą  całych chromosomów, a np. jakiś pojedynczych genów. Je również warto sprawdzić.

 Mutacja genu CYP21 i MFR1 – inne badania na niepłodność u kobiet

Jeśli kobieta nie miesiączkuje lub jej okresy pojawiają się bardzo nieregularnie może to oznaczać, że posiada mutację genu CYP21A1 i choruje na wrodzony przerost kory nadnerczy. Jej organizm produkuje wówczas nadmierne ilości androgenów nadnerczowych, co prowadzi do niepłodności. Mutacja ta dotyczy głównie kobiet, choć może wystąpić również u panów. Dlatego badaniem genetycznym w tym kierunku powinno się objąć jednego, jak i drugiego partnera. Do przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników i niepłodności u kobiety może też dojść na skutek mutacji w genie MFR1. Wywołuje ona wadę wrodzoną, zwaną zespołem łamliwego chromosomu X.

Badanie na obecność mutacji w genie CFTR – pomocne przy diagnostyce niepłodności męskiej

Czasem na skutek niekorzystnej zmiany w genach męskie nasienie może być całkowicie pozbawione komórek rozrodczych, co nazywa się azoospermią. Taki stan wywoła choćby mutacja genu CFTR. Będzie on wynikiem niedrożności nasieniowodów (zatkanych gęstym śluzem) lub też całkowitym ich brakiem. Wykrycie tej mutacji przy pomocy badań genetycznych jest bardzo ważne, bo jeśli okaże się ma ją zarówno kobieta i mężczyzna, to potomstwo takiej pary może być chore na mukowiscydozę.

Jeszcze inną mutacją wywołującą azoospermię u mężczyzn, a wykrywalną przy pomocy badań genetycznych, jest mutacja regionu AZF na chromosomie Y. Wywołuje ona zaburzenia produkcji komórek rozrodczych i może zostać odziedziczona przez syna po ojcu.

Badania genetyczne na niepłodność – powinny być robione w porozumieniu z genetykiem

Wyłącznie on będzie wiedział jakie badania genetyczne zlecić, żeby znaleźć przyczynę problemu. Genetyk zajmie się również oceną szans takiej pary na posiadanie dziecka. Pomogą mu w tym nie tylko badania genetyczne, ale również rozmowa z samymi pacjentami i wywiad lekarski dotyczący chorób obecnych w rodzinie. Może on dotyczyć nawet trzech pokoleń wstecz. Zadaniem genetyka będzie ponadto wskazanie możliwych rozwiązań dla pary z wykrytym czynnikiem genetycznym, bo dla takiej pary szansa na dziecko często wciąż istnieje.

A co jeśli niepłodność nie jest związana z genami?

Odżywiamy się coraz gorzej, żyjemy też w coraz większym stresie. To wszystko sprawia, że problem niepłodności wśród Polaków pogłębia się zamiast maleć. Niepłodność dotyczy dziś od 1,5 do 2 milionów par w Polsce. A trzeba wiedzieć, że czasem wystarczy drobna zmiana – zmodyfikowanie diety czy rzucenie nałogów, by zostać rodzicem. Niepłodność nie jest stanem uwarunkowanym wyłącznie przez geny. Mogą ją wywołać również inne choroby lub czynniki środowiskowe. I to właśnie dopiero po ich wykluczeniu rozpoczyna się najczęściej diagnostyka genetycznej niepłodności.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA