Niepłodność a badanie kariotypu

O niepłodności w znaczeniu klinicznym mówimy wówczas, gdy para nie może począć dziecka po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Przyczyn niepłodności jest tak naprawdę bardzo wiele. Wśród nich wyróżnia się m.in. schorzenia o podłożu genetycznym, czynniki psychiczne czy też zakażenia układu moczowo-płciowego. Każda para, która ma problem z poczęciem potomstwa powinna odbyć wizytę w Poradni Genetycznej.

Oboje partnerzy powinni także zostać poddani badaniu kariotypu. Jest ono  konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Zdarzają się m.in aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet) oraz aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc tym samym do niepłodności. Jakkolwiek skomplikowanie to brzmi samo badanie jest dość proste i w efekcie możliwe jest określenie czy dana para ma problem z poczęciem na skutek wad genetycznych. Badanie kariotypu może także pomóc w zidentyfikowaniu przyczyny poronień oraz rozstrzygnąć czy dziecko danej pary może być obciążone wadą genetyczną.

Czym jest kariotyp

Kariotyp to nic innego jak zestaw chromosomów, który jest charakterystyczny dla danego człowieka (każdy z nas ma inny kariotyp). Występuje on we wszystkich jądrzastych komórkach  organizmu (z wyjątkiem komórek płciowych: plemników i komórek jajowych). W trakcie badania  cytogenetycznego dokonuje się  określenia liczby oraz struktury chromosomów u danego pacjenta. W efekcie uzyskiwany jest właśnie jego kariotyp.

Kliniczne skutki wystąpienia aberracji chromosomowych

  • Występowanie u pacjentki poronień o charakterze samoistnym
  • Niemożność poczęcia dziecka (niepłodność)
  • Zespoły wad rozwojowych zarówno u dzieci żywo jak i martwo urodzonych
  • Zaburzenia różnicowania płci, zwykle z współistnieniem wad somatycznych

Badanie kariotypu jest bardzo ważnym osiągnięciem współczesnej genetyki. Dzięki niemu możliwe jest uzyskanie jasnej i klarownej informacji o ewentualnych nieprawidłowościach w liczbie i/lub budowie chromosomów. Wynik badania kariotypu pozwala na świadome podjęcie decyzji o posiadaniu potomstwa oraz wyborze najlepszej drogi realizacji tej decyzji.

Więcej informacji na temat badania kariotypu oraz niepłodności znajdziesz na stronie www.badaniaprenatalne.pl poświęconej badaniom w czasie ciąży oraz zdrowia przyszłej matki i dziecka.

 

Oceń ten artykuł:

1 gwiazdka2 gwiazdki3 gwiazdki4 gwiazdki5 gwiazdek (225 głosów, średnia: 4,56 z 5)
zapisuję głos...
Komentarze
  1. Masza  22 lipca 2013 10:47

    Przydatny artykuł dla par,które z jakichś przyczyn nie mogą doczekać się maleństwa.

    Odpowiedz
  2. Ewa  22 czerwca 2015 19:00

    Nie miałam pojęcia o kariotypach…owszem borykamy się z zajściem w ciąże , ale od jakiś 3 lat.. Przez pierwszy rok bez wspomagania,kolejny rok już się wystraszyłam ze może być z którymś z nas coś nie tak.Ale lekarz prowadzący rozwiał nasze obawy.Nasuwało się pytanie,dlaczego w takim razie nie jesteśmy rodzicami?Kuzynka miała podobne problemy z ciąża i brała witaminy”dr bocian”Zastanawiam się nad kupnem suplementów.Zresztą jakkolwiek co by to nie było, jestem gotowa zażywać by zostać mamą.

    Odpowiedz

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany