Niepłodność a badanie kariotypu

O niepłodności w znaczeniu klinicznym mówimy wówczas, gdy para nie może począć dziecka po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Przyczyn niepłodności jest tak naprawdę bardzo wiele. Wśród nich wyróżnia się m.in. schorzenia o podłożu genetycznym, czynniki psychiczne czy też zakażenia układu moczowo-płciowego. Każda para, która ma problem z poczęciem potomstwa powinna odbyć wizytę w Poradni Genetycznej.

Oboje partnerzy powinni także zostać poddani badaniu kariotypu. Jest ono konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Zdarzają się m.in aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet) oraz aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc tym samym do niepłodności. Jakkolwiek skomplikowanie to brzmi samo badanie jest dość proste i w efekcie możliwe jest określenie czy dana para ma problem z poczęciem na skutek wad genetycznych. Badanie kariotypu może także pomóc w zidentyfikowaniu przyczyny poronień oraz rozstrzygnąć czy dziecko danej pary może być obciążone wadą genetyczną.

Czym jest kariotyp

Kariotyp to nic innego jak zestaw chromosomów, który jest charakterystyczny dla danego człowieka (każdy z nas ma inny kariotyp). Występuje on we wszystkich jądrzastych komórkach organizmu (z wyjątkiem komórek płciowych: plemników i komórek jajowych). W trakcie badania cytogenetycznego dokonuje się określenia liczby oraz struktury chromosomów u danego pacjenta. W efekcie uzyskiwany jest właśnie jego kariotyp.

Kliniczne skutki wystąpienia aberracji chromosomowych

Występowanie u pacjentki poronień o charakterze samoistnym
Niemożność poczęcia dziecka (niepłodność)
Zespoły wad rozwojowych zarówno u dzieci żywo jak i martwo urodzonych
Zaburzenia różnicowania płci, zwykle z współistnieniem wad somatycznych

Badanie kariotypu jest bardzo ważnym osiągnięciem współczesnej genetyki. Dzięki niemu możliwe jest uzyskanie jasnej i klarownej informacji o ewentualnych nieprawidłowościach w liczbie i/lub budowie chromosomów. Wynik badania kariotypu pozwala na świadome podjęcie decyzji o posiadaniu potomstwa oraz wyborze najlepszej drogi realizacji tej decyzji.

Więcej informacji na temat badania kariotypu oraz niepłodności znajdziesz na stronie www.badaniaprenatalne.pl poświęconej badaniom w czasie ciąży oraz zdrowia przyszłej matki i dziecka.