Nie bój się badań inwazyjnych

Podczas ciąży z niecierpliwością oczekujemy narodzin dziecka. Od początku towarzyszą nam jednak obawy o jego zdrowie. Zanik mięśni, zespół Downa, hemofilia czy pląsawica Huntingtona – to tylko niektóre z chorób, jakimi obciążone może być jeszcze nienarodzone maleństwo. Dlatego lekarze zalecają wykonywanie badań prenatalnych. Już w początkowej fazie ciąży umożliwiają one wykrycie, a także leczenie wielu wrodzonych i genetycznych wad oraz chorób typowych tylko dla ciąży.

Każdy rodzic obawia się o zdrowie swojego dziecka. Dlatego jak najszybciej chciałby dowiedzieć się, czy nienarodzonemu jeszcze maleństwu nic nie zagraża. Umożliwiają to badania prenatalne. W 90 proc. przypadków mają one wynik prawidłowy. Jeśli jednak diagnoza wykaże podwyższone ryzyko danej choroby, badania te umożliwiają szybszą reakcję i leczenie maluszka jeszcze w łonie matki lub tuż po urodzeniu. Warto je wykonać, ponieważ nieleczone w fazie płodowej schorzenia mogą doprowadzić do poważnego uszkodzenia organów wewnętrznych noworodka.

Prenatalne fakty i mity

Badania prenatalne można podzielić na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Do tej drugiej należą m.in. wykonywane przez większość przyszłych mam skany USG czy laboratoryjne jak np. test podwójny (PAPP-A i betaHCG) czy potrójny. Wyniki tych testów nie dają jednak ostatecznej diagnozy wskazującej na konkretną chorobę. Ich nieprawidłowy wyniki jest natomiast sygnałem, że istnieje pewne ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub genetycznych. W takim przypadku lekarz zaleca pacjentce wykonanie bardziej zaawansowanych, inwazyjnych badań.

Na temat inwazyjnych badań prenatalnych krąży wiele mitów. Wszystko dlatego, że ich przeprowadzenie wymaga pobrania materiału z wnętrza brzucha przyszłej mamy. Wiele osób obawia się, że może to być niebezpieczne dla zdrowia płodu, a nawet spowodować poronienie. Pewne ryzyko rzeczywiście istnieje, ale ocenia się, że wynosi ono zaledwie 0,5-1 proc. Jeśli badanie jest wykonywane pod opieką doświadczonego lekarza, który kontroluje przebieg zabiegu na USG, ryzyko jest ograniczone do minimum.

Badania prenatalne nie są jeszcze w Polsce obowiązkowe i tylko w określonych przypadkach refunduje je NFZ. Bezpłatnie mogą je wykonać przyszłe mamy, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne, a także te z nich, które urodziły już dziecko z zaburzeniami genetycznymi lub poroniły. Za testy nie płacą też panie, które zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia. – Ta granica wiekowa wynika z faktu, iż powszechnie uważa się, że to właśnie kobiety, które decydują się na późne macierzyństwo, są najbardziej narażone na urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Jak jednak wskazują statystyki, paradoksalnie większość dzieci, których dotykają tego typu schorzenia, rodzą  kobiety młodsze, ponieważ to one rodzą najwięcej. Dlatego zachęcamy nasze pacjentki do wykonywania podstawowych badań prenatalnych niezależnie od wieku. A w razie potrzeby także testów inwazyjnych – mówi dr n. med. Rafał Kocyłowski, lekarz ginekolog, konsultant naukowy Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare w Med Polonii.

Mamo, zbadaj mnie    

Do powszechnie wykonywanych testów inwazyjnych należy amniopunkcja diagnostyczna. Badanie trwa zazwyczaj kilka minut. Najpierw lekarz ustala z pomocą USG położenie dziecka, a następnie, nakłuwając igłą brzuch przyszłej mamy, pobiera strzykawką płyn owodniowy. Zawiera on komórki maluszka, które następnie drobiazgowo bada się pod kątem ryzyka wystąpienia chorób genetycznych. – W ten sposób można wykryć prawie 200 dziedzicznych chorób, np. hemofilię, zespół Downa, zespół Edwardsa, mukowiscydozę czy pląsawicę Huntingtona – informuje dr n. med. Rafał Kocyłowski, lekarz ginekolog, konsultant naukowy Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare w Med Polonii. Jeśli amniopunkcja daje niepokojące wyniki, to w celu ich weryfikacji wykonuje się kordocentezę. – To badanie polega na analizie białych krwinek płodu pobranych z żyły pępowinowej. W ten sposób można m.in. ustalić morfologię oraz grupę krwi dziecka – wyjaśnia dr n. med. Rafał Kocyłowski, lekarz ginekolog, konsultant naukowy Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare w Med Polonii. Jest to przydatne zwłaszcza w przypadku ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego. Kordocenteza umożliwia także sprawdzenie, czy maluch jest obciążony chorobą genetyczną lub ma anemię. Badanie trwa kilkanaście minut, ale jeszcze przez kilka godzin po nim kobieta powinna być pod opieką lekarską.

Szybciej wykryte – szybciej leczone

W trakcie ciąży można także wykryć takie choroby genetyczne, jak np. zanik mięśni czy niedokrwistość sierpowatą. Umożliwia to biopsja trofoblastu. W ramach tego badania przez kanał szyjki macicy (za pomocą cewnika) lub przez nakłucie brzucha igłą pobiera się fragment tkanki łożyska, który następnie jest poddawany analizie. – Mimo podobnego ryzyka jak przy amniopunkcji,  ta metoda jest zarezerwowana dla sytuacji, w których zależy nam na tym, by jak najszybciej otrzymać wynik. W tym przypadku jest to możliwe już po kilku dniach – mówi dr n. med. Rafał Kocyłowski, lekarz ginekolog. Jeszcze przed narodzinami maluszka możliwe jest zdiagnozowanie u niego kilkunastu chorób krwi i skóry dzięki wykonaniu fetoskopii. To badanie polega na nakłuciu brzucha i wprowadzeniu do jamy macicy specjalnego, miniaturowego urządzenia, za pomocą którego lekarz może obserwować dziecko, a nawet pobrać fragmenty tkanek. – Dzięki badaniu możliwe jest także przeprowadzenie podstawowych zabiegów korygujących wady jeszcze w łonie matki. Wszystkie te badania po zdiagnozowaniu niepokojącej choroby, dają możliwość szybkiej interwencji lekarza i podjęcia niezbędnego leczenia, które na tak wczesnym etapie jest przeważnie o wiele prostsze i bardziej skutecznie niż po narodzinach dziecka – dodaje dr n. med. Rafał Kocyłowski, lekarz ginekolog.

Choroby genetyczne najczęściej przekazywane są dziedzicznie. Na ich wystąpienie mają także wpływ inne czynniki, których działanie nasila się ze względu na zmianę tempa i stylu życia. Takie schorzenie u nienarodzonego dziecka na ogół przebiega bezobjawowo. Nie powoduje też pogorszenia stanu zdrowia przyszłej mamy, więc trudno je wykryć pobieżnymi badaniami. Dlatego warto wykonać badania prenatalne, które dadzą szansę zadbania o zdrowie maluszka jeszcze przed jego przyjściem na świat.