Nasze geny – tajemnica dziedzictwa pokoleń

Za materiał genetyczny zdrowego człowieka od początku jego istnienia odpowiedzialnych jest zaledwie 46 chromosomów zawierających geny, które dostaje od rodziców. Są one podzielone na 23 pary, w których zapisywane są wszystkie informacje na temat naszego przyszłego wyglądu, zachowania, a nawet schorzeń. Dlatego warto dowiedzieć się co, po kim i kiedy dziedziczymy.

Genetyczne rozstrzygnięcia dotyczące naszego organizmu zapadają już w pierwszych sekundach zapłodnienia. Wszystko zależy bowiem od tego, jaki materiał genetyczny niesie ze sobą dany plemnik, który łączy się z kobiecą komórką macierzystą. To właśnie wtedy zapada decyzja o tym, jaki będziemy mieć kolor włosów, oczu czy karnację skóry. Zasada ta nie dotyczy jednak tylko wyglądu zewnętrznego, ale wszystkich naszych dziedzicznych uwarunkowań.

Słabe i mocne geny

Wśród 23 par chromosomów jeden z każdej pary pochodzi od mamy, a drugi od ojca dziecka. Jednak nie oznacza to, iż potomek jest dokładnie w 50 proc. kopią każdego z rodziców. Dzieje się tak dlatego, że geny wstępują w różnych wariantach – dominującym albo recesywnym. Co w praktyce oznacza, że silniejszy gen wypiera słabszą cechę i warunkuje to, jak w przyszłości będzie wyglądać dziecko. Połączenia genów matki i ojca mogą dawać jednak czasami niespodziewane rezultaty. Przekazywane przez pokolenie cechy pozostające w „uśpieniu” mogą uaktywnić się przy nowym połączeniu. Dlatego dzieci często zaskakują swoich rodziców wyglądem, dziedzicząc aparycję nawet po bardzo odległych pokoleniowo przodkach.

Geny i ich zależności decydują również o tak ważnej dla rodziców kwestii, jak płeć dziecka. Tu znaczenie ma również materiał genetyczny, jaki posiadał plemnik. –  Geny to matematyczna łamigłówka, jednak sprawa płci jest prosta do wyjaśnienia. Kobieca komórka jajowa zawsze ma bowiem chromosom X natomiast plemniki różnie, X albo Y. Tak więc jeśli połączą się chromosomy X z Y, będziemy mieć chłopca, jeśli X z X mamy dziewczynkę – mówi dr n. med. Rafał Kocyłowski, ginekolog, konsultant naukowy Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare, działającego na terenie poznańskiego szpitala i przychodni Med Polonia. – Płeć dziecka jest określona biologicznie już od momentu poczęcia, a rodzice i lekarz mogą ją sprawdzić nieinwazyjnie w ramach badań USG jeszcze przed jego narodzinami, około piątego miesiąca – dodaje.

Nasze geny – nasze choroby

Niestety pośród wielu różnych cech dziedziczymy także choroby. Jednak, podobnie jak z wyglądem, również i w tym przypadku sprawa nie jest do końca oczywista. To, że ktoś w naszej rodzinie cierpiał na chorobę dziedziczną nie oznacza, że my lub nasze dzieci z pewnością na nią zapadniemy. Dobierając bowiem partnerów kolejne pokolenia mieszają swoje geny. Jednak bardzo ważne jest, aby pamiętać, że dziedziczymy nie tylko z pokolenia wstecz, ale od wszystkich naszych przodków. Tak więc DNA naszych rodziców to kombinacja genów ich rodziców oraz dziadków, pradziadków i tak dalej. Dlatego jeśli w naszym pokoleniu nie występowała jakaś cecha lub choroba, nie znaczy to, że z pewnością nie dotyczy ona też naszego dziecka. Mogła być ona bowiem dla nas recesywna, a w połączeniu materiału genetycznego partnerów w obecnym pokoleniu – może okazać się dominująca. – Dlatego, jeśli w naszej rodzinie nawet kilkadziesiąt lat wstecz występowały choroby dziedziczne warto o nich wspomnieć lekarzowi. Szczególnie, kiedy planujemy dziecko lub jesteśmy w ciąży – mówi dr n. med. Rafał Kocyłowski, ginekolog, konsultant naukowy Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare, działającego na terenie poznańskiego szpitala i przychodni Med Polonia. – Dziś, dzięki nowoczesnej diagnostyce i specjalnym badaniom prenatalnym, jesteśmy w stanie bardzo szybko wykryć i wyleczyć wiele chorób o podłożu genetycznym. Zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka sprawia, że często mimo zdiagnozowanych problemów dziecko rodzi się zupełnie zdrowe. Dlatego w przypadku występowania w naszej rodzinie chorób genetycznych zaleca się wykonanie badań prenatalnych  w ciąży  – dodaje.

W genach zapisana jest zarówno nasza przeszłość, jak i przyszłość. Mimo, iż badania nad tą biologiczną zagadką trwają już od setek lat, to tajemnica dziedziczenia genetycznego nadal nie została do końca rozwiązana i często krzyżowanie genów daje zaskakujące rezultaty. Jednak warto przeanalizować nasze rodzinne korzenie szczególnie pod kątem kondycji zdrowotnej i omówić z lekarzem ich wpływ na nasze zdrowie.