Mukowiscydoza – to warto wiedzieć!

Na pierwszy rzut oka dzieci te niczym nie różnią się od rówieśników. Nie mają żadnych widocznych deformacji ciała, nie poruszają się też na wózku i nie chodzą o kulach. Jedynym objawem, który może nas zastanawiać jest kaszel…Nie taki zwykły, jak przy przeziębieniu, a duszący, uporczywy i trwający cały czas. W rzeczywistości dzieci te są bardzo chore. Mukowiscydoza jest bowiem schorzeniem niezwykle poważnym, bo prowadzącą do przedwczesnej śmierci. Przedstawiamy kilka faktów na temat mukowiscydozy.

Zobacz także: Upały groźne dla zdrowia – jak sobie z nimi radzić?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna

Mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną, a nie nabytą. Dziecko ma ją przez całe życie – od urodzenia aż do śmierci. Za rozwój choroby winę ponoszą różne mutacje genu o nazwie CFTR. Odpowiada on za produkcję białka, który uczestniczy w transporcie jonów chlorkowych. Jak nietrudno się domyślić obecność mutacji będzie upośledzała cały ten proces. W efekcie uszkodzenia, śluz produkowany przez gruczoły wydzielnicze wielu narządów wewnętrznych staje się lepki i o wiele za gęsty.

Według statystyk nosicielem uszkodzonego genu może być co 25. osoba. Zwykle nie zdaje ona sobie sprawy ze swojego nosicielstwa, a to ze względu na brak widocznych objawów. Posiadanie genu mukowiscydozy nie wpływa w żaden sposób na życie człowieka, do momentu, w którym będzie się starał o dziecko, tym bardziej, gdy zwiąże się on z inną osobą również posiadającą uszkodzony gen CFTR. W takiej sytuacji ryzyko, że z tego związku urodzi się dziecko obciążone mukowiscydozą wynosić będzie 1:4. Mutacja może też spowodować problemy z płodnością.

Mukowiscydoza jest chorobą dającą wiele objawów

W organizmie człowieka jest wiele narządów posiadających gruczoły wydzielnicze. Znajdziemy je w układzie oddechowym, pokarmowym oraz rozrodczym. Właśnie dlatego o mukowiscydozie mówi się, że jest chorobą ogólnoustrojową. Wytwarzany w ogromnych ilościach śluz zatyka wszystkie te narządy, zaburzając ich funkcjonowanie. Pacjentom najwięcej problemów przysparzają przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli oraz towarzyszący ich kaszel i duszności. Męczące bywają również dolegliwości ze strony układu pokarmowego – wzdęty brzuch, częste oddawanie tłuszczowych stolców,  a w okresie noworodkowym niedrożność smółkowa to tylko niektóre z najbardziej charakterystycznych objawów. Zdarzają się też przypadki osób z marskością wątroby.  Dzieci cierpiące na zwłóknienie torbielowate mają problemy z trawieniem i wchłanianiem składników odżywczych. Słabiej przybierają na wadze, mimo dobrego apetytu.

Śluz niestety bardzo często zatyka też przewody nasienne. Około 95% mężczyzn chorujących na mukowiscydozę jest więc niepłodnych. Ich niezdolność do poczęcia nowego życia wynika najczęściej z azoospermii –braku plemników w ejakulacie.

Jak wygląda diagnostyka mukowiscydozy

Nieprawidłowe transport jonów chlorkowych sprawia, że pot osoby chorej ma mukowiscydozę jest znacznie bardziej słony. Aby potwierdzić jej obecność wykonuje się więc tzw. test potowy, którego zadaniem jest sprawdzenie stężenia tych jonów w pocie.

Innym badaniem, które pozwala na jednoznaczne potwierdzenie choroby jest oczywiście badanie DNA w kierunku mutacji genu CFTR. Takie badanie można wykonać również na etapie prenatalnym, a wiec gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki oraz w trakcie tzw. diagnostyki preimplantacyjnej.

Mukowiscydozy nie da się wyleczyć, można jednak łagodzić jej objawy

Pod względem leczenia mukowiscydozy i poziomu opieki nad pacjentami, Polska odstaje od innych krajów Europy. Świadczy o tym choćby długość życia pacjentów. U nas wynosi ona trochę ponad 20 lat, tymczasem w innych państwach naszego kontynentu odnotowano już przypadki chorych, którym udało się osiągnąć 40. – 50. rok życia. Ta ogromna przepaść wynika z braku środków finansowych na leczenie, które jest tak bardzo potrzebne.

Mukowiscydoza jest chorobą wymagającą stałej i kompleksowej opieki medycznej. Częste pobyty w szpitalach, antybiotykoterapia i zażywanie leków rozrzedzających zalegającą wydzielinę są nieodłącznym elementem życia z tym schorzeniem. Do tego dochodzą jeszcze drenaże i inhalacje – nie jedna, nie dwie, a kilka w ciągu doby. Bez nich chory nie jest w stanie normalnie funkcjonować.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl