Diagnostyka celiakii przez badania genetyczne

Organizm chorych na celiakię (chorobę trzewną) nie toleruje glutenu – białka obecnego w niektórych zbożach. To schorzenie dotyczy nie tylko dzieci – nawet 60% nowo zdiagnozowanych przypadków stanowią osoby dorosłe! Błędna diagnoza i brak odpowiedniego leczenia stwarzają realne zagrożenie dla zdrowia. Celiakia ma podłoże genetyczne i obecnie można ustalić, czy u danej osoby występuje specjalny układ genów kojarzonych z tą chorobą. Zapraszamy do artykułu: Diagnostyka celiakii przez badania genetyczne .

Zobacz również: Ekspert radzi: Celiakia-objawy i sposoby leczenia

© maximkabb/Depositphotos.com

Jedynym skutecznym sposobem leczenia choroby trzewnej jest ścisła dieta bezglutenowa. Musi być przestrzegana bez przerwy, do końca życia – nawet małe ilości glutenu są niebezpieczne dla chorego. Gluten znajduje się nie tylko w produktach zbożowych. Często dodawany jest również do wędliny czy słodyczy. Trzeba więc uważnie czytać etykiety. W utrzymaniu urozmaiconej i bezpiecznej diety pomagają dostępne na rynku zamienniki oraz specjalne produkty bezglutenowe.

Diagnostyka celiakii przez badania genetyczne – Jak objawia się celiakia?

Celiakia objawia się głównie zaburzeniami ze strony układu pokarmowego. Gdy organizm nie toleruje glutenu, wytwarza przeciwciała które zwalczają to białko i jednocześnie powodują uszkodzenie kosmków jelitowych. Prowadzi to do zaburzenia wchłaniania związków odżywczych i do objawów takich jak bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, spadek wagi oraz apatia. Są one często mylone z objawami innych nietolerancji pokarmowych. Brak leczenia może jednak prowadzić do powikłań: m.in. osteoporozy, bezpłodności i nowotworów. Skuteczną diagnozę może postawić tylko lekarz. Jakie badanie stosuje się obecnie w diagnostyce celiakii?

 Polecamy również: Modna dieta bezglutenowa – komu jest rzeczywiście potrzebna?

Diagnostyka celiakii przez badania genetyczne – Przełom

Dotychczas przeprowadzało się przede wszystkim testy serologiczne oraz biopsję jelita cienkiego. Obecnie wiadomo, że celiakia ma podłoże genetyczne – prawie wszyscy chorzy posiadają specjalny układ genów HLA klasy II DQ2 i DQ8. Jeżeli badanie genetyczne potwierdzi ich występowanie u osoby z objawami celiakii, a testy serologiczne wykryją przeciwciała dla niej swoiste, można wówczas zrezygnować z biopsji jelita cienkiego. Jest to zgodne z zaleceniami Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) z 2011 roku, które rekomenduje badania genetyczne w diagnostyce celiakii u dzieci.

Choroba trzewna jest dziedziczna.  Badanie genetyczne warto zatem wykonać, gdy jest się bliskim krewnym chorego, nawet gdy objawy nie występują. Zaleca się je również osobom cierpiącym na choroby związane z celiakią, takie jak cukrzyca typu I i autoimmunologiczna choroba tarczycy oraz osobom, u których występuje zespół wad wrodzonych.

 Diagnostyka celiakii przez badania genetyczne – Jak przeprowadza się badanie?

Do analizy konieczne jest pobranie próbek w postaci wymazów z policzka. Można to zrobić samodzielnie w domu, za pomocą specjalnego zestawu, zamówionego wcześniej w laboratorium. Zawiera on patyczki (wymazówki), którymi pociera się wewnętrzną stronę policzka. Pacjent otrzymuje wynik w ciągu10-15 dni roboczych.

Autor: Tina Pysiewicz, testDNA, www.celiakia-badanie.pl