Badania genetyczne w ciąży – pomoc dla ciężarnych i planujących ciążę

Każda kobieta, która jest w ciąży bądź planuje poczęcie, jest zwykle pod opieką lekarza ginekologa. Czasami jednak to nie wystarcza. W przypadku niepowodzenia ciąży lub, gdy wynik badań prenatalnych jest nieprawidłowy, pomoc można znaleźć u lekarza genetyka. Na czym polegają badania genetyczne w ciąży i planując ją? Dlaczego warto skorzystać z pomocy genetyka? 

Zobacz także: Rodzice wcześniaka też potrzebują pomocy

doctor explaining diagnosis to her female patient

Wizyta w poradni genetycznej jest wskazana dla kobiet, które:

  • potrzebują wyjaśnienia wyników badań prenatalnych,
  • uzyskały wynik badania prenatalnego wskazujący na wysokie ryzyko wad genetycznych płodu,
  • mają problemy z poczęciem,
  • poroniły kolejny raz,
  • planują ciążę, a w ich rodzinie (lub rodzinie partnera) wystąpiła choroba genetyczna.

Porada genetyka często będzie skierowana  również do partnera przyszłej mamy i osób blisko z nią spokrewnionych.

Badania genetyczne w ciąży – Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego (np. testu PAPP-a)

 

Kobiety często nie otrzymują dokładnego wyjaśnienia wyniku badania prenatalnego od lekarza ginekologa. Dzieje się tak np. gdy test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko wady rozwojowej. Taki wynik powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej. Tylko on może podjąć właściwą decyzję o ewentualnych dalszych badaniach genetycznych. Przeprowadzi przy tym dokładny wywiad rodzinny – zapyta m.in. o zdrowie rodziców i dane rodowodowe. Weźmie też pod uwagę informacje o przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki i przebyte choroby.

Warto dodać, że objaśnienie wyniku coraz częściej może odbyć się również przez telefon. Ma to szczególne znaczenie, gdy kobieta nie wie, czy z dzieckiem jest wszystko w porządku i potrzebuje szybkiej pomocy specjalisty.

Badania genetyczne w ciąży – Kiedy kolejna ciąża kończy się poronieniem…

 

…warto wykonać badanie cytogenetycznego, w wyniku którego uzyskuje się obraz chromosomów (kariotyp). Nieprawidłowy kariotyp powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Okazuje się, że w 60% przypadków poronień samoistnych występuje zaburzenie liczby lub struktury chromosomów u płodu. Nieprawidłowość genetyczna występuje też w 3-6% przypadków u jednego z partnerów. Taka osoba jest zdrowa i nie ma innych objawów, jednak może mieć problemy  z donoszeniem każdej kolejnej ciąży.

Badanie cytogenetyczne zarówno partnerów jak i płodu określi szanse na powodzenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Jego wynik da bowiem odpowiedź na pytanie czy nieprawidłowość chromosomowa dotyczy tylko tego płodu, czy ma charakter rodzinny. W tym drugim przypadku może powtórzyć się w kolejnych ciążach.  Biorąc pod uwagę badanie cytogenetyczne będzie można ustalić zakres badań prenatalnych, ewentualnie rozważyć diagnostykę preimplantacyjną (związaną z zapłodnieniem in vitro).

Polecamy również: Witamina C – czy działa przeciwzmarszczkowo i kiedy?

Badania genetyczne w ciąży – Pomoc dla par dotkniętych problemem bezpłodności

 Bezpłodność może mieć charakter wrodzony. Poznanie jej przyczyny wymaga wtedy odpowiedniej diagnostyki. W przypadku wystąpienia określonych objawów u kobiet (m.in. brak miesiączki, wielokrotne poronienia, czy hipogonadyzm), lekarz może zalecić wykonanie badania cytogenetycznego. Bezpłodność u mężczyzn z kolei może mieć podłoże genetyczne w przypadku wystąpienia azoospermii, oligoastenozoospermii oraz częstych poronień partnerki. Dlatego – jak już wspomniano wcześniej – porada genetyka w przypadku zaburzeń płodności czy poronień powinna obejmować obojga partnerów.

Lekarz genetyk w oparciu o szczegółowy wywiad oraz analizę wyników badań będzie mógł wskazać skuteczne metody leczenia. Ponadto, określi ryzyko wystąpienia zaburzeń płodności u pozostałych członków rodziny.

Pamiętajmy, że bezpłodność obecnie nie musi przekreślać szans na rodzicielstwo. Istnieją metody wspomagania rozrodu, które pozwalają skutecznie walczyć z tym problemem.

Badania genetyczne w ciąży – Świadome planowanie ciąży

Jeżeli w rodzinie występuje choroba genetyczna,  w czasie konsultacji z lekarzem genetykiem przyszła mama dowie się na czym ona polega i jakie są możliwości leczenia. Lekarz poinformuje ją, jakie jest ryzyko, że wystąpi u następnych dzieci. Ma to duże znaczenie przy świadomym planowaniu rodziny oraz w przygotowaniu się do opieki nad chorym dzieckiem.

 

Tina Pysiewicz, testDNA, www.poradagenetyka.pl

Oceń ten artykuł:

1 gwiazdka2 gwiazdki3 gwiazdki4 gwiazdki5 gwiazdek (132 głosów, średnia: 4,23 z 5)
zapisuję głos...
Komentarze
  1. lilkawodna  11 maja 2015 08:51

    Każde badanie, które pomóc może dziecku lub matce popieram.

    Odpowiedz
  2. Anita  11 maja 2015 10:11

    Jeszcze nie mój problem, ale dobrze, że o tym piszecie.

    Odpowiedz
  3. martucha180  11 maja 2015 10:51

    Tylko badania genetyczne sa drogie…

    Odpowiedz
  4. bbo  11 maja 2015 11:41

    Badania mogą pomóc dziecku i uspokoić rodziców, ale ja bym odradzała jeśli nie ma podstaw do podejrzeń o jakieś nieprawidłowości…

    Odpowiedz
  5. macierzanka  11 maja 2015 19:42

    Bardzo ciekawy artykuł dla planujących ciąże.

    Odpowiedz
  6. Patriszia  11 maja 2015 20:19

    Ciekawy artykuł. Nie planuję dzieci póki co, ale warto wiedzieć o takich badaniach

    Odpowiedz
  7. Kmakolagwa  13 maja 2015 18:12

    Myślę, że warto skorzystać z takiej możliwości. Świadomość, że nasze dziecko jest zdrowe jest bezcenne.

    Odpowiedz
  8. marta  28 lutego 2017 18:57

    Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badan, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.

    Odpowiedz

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany