Badania genetyczne w ciąży - pomoc dla ciężarnych i planujących ciążę

Każda kobieta, która jest w ciąży bądź planuje poczęcie, jest zwykle pod opieką lekarza ginekologa. Czasami jednak to nie wystarcza. W przypadku niepowodzenia ciąży lub, gdy wynik badań prenatalnych jest nieprawidłowy, pomoc można znaleźć u lekarza genetyka. Na czym polegają badania genetyczne w ciąży i planując ją? Dlaczego warto skorzystać z pomocy genetyka?

Zobacz także: Rodzice wcześniaka też potrzebują pomocy

Wizyta w poradni genetycznej jest wskazana dla kobiet, które:

potrzebują wyjaśnienia wyników badań prenatalnych,
uzyskały wynik badania prenatalnego wskazujący na wysokie ryzyko wad genetycznych płodu,
mają problemy z poczęciem,
poroniły kolejny raz,
planują ciążę, a w ich rodzinie (lub rodzinie partnera) wystąpiła choroba genetyczna.

Porada genetyka często będzie skierowana również do partnera przyszłej mamy i osób blisko z nią spokrewnionych.

Badania genetyczne w ciąży – Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego (np. testu PAPP-a)

Kobiety często nie otrzymują dokładnego wyjaśnienia wyniku badania prenatalnego od lekarza ginekologa. Dzieje się tak np. gdy test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko wady rozwojowej. Taki wynik powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej. Tylko on może podjąć właściwą decyzję o ewentualnych dalszych badaniach genetycznych. Przeprowadzi przy tym dokładny wywiad rodzinny – zapyta m.in. o zdrowie rodziców i dane rodowodowe. Weźmie też pod uwagę informacje o przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki i przebyte choroby.

Warto dodać, że objaśnienie wyniku coraz częściej może odbyć się również przez telefon. Ma to szczególne znaczenie, gdy kobieta nie wie, czy z dzieckiem jest wszystko w porządku i potrzebuje szybkiej pomocy specjalisty.

Badania genetyczne w ciąży – Kiedy kolejna ciąża kończy się poronieniem…

…warto wykonać badanie cytogenetycznego, w wyniku którego uzyskuje się obraz chromosomów (kariotyp). Nieprawidłowy kariotyp powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Okazuje się, że w 60% przypadków poronień samoistnych występuje zaburzenie liczby lub struktury chromosomów u płodu. Nieprawidłowość genetyczna występuje też w 3-6% przypadków u jednego z partnerów. Taka osoba jest zdrowa i nie ma innych objawów, jednak może mieć problemy z donoszeniem każdej kolejnej ciąży.

Badanie cytogenetyczne zarówno partnerów jak i płodu określi szanse na powodzenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Jego wynik da bowiem odpowiedź na pytanie czy nieprawidłowość chromosomowa dotyczy tylko tego płodu, czy ma charakter rodzinny. W tym drugim przypadku może powtórzyć się w kolejnych ciążach. Biorąc pod uwagę badanie cytogenetyczne będzie można ustalić zakres badań prenatalnych, ewentualnie rozważyć diagnostykę preimplantacyjną (związaną z zapłodnieniem in vitro).

Polecamy również: Witamina C – czy działa przeciwzmarszczkowo i kiedy?

Badania genetyczne w ciąży – Pomoc dla par dotkniętych problemem bezpłodności

Bezpłodność może mieć charakter wrodzony. Poznanie jej przyczyny wymaga wtedy odpowiedniej diagnostyki. W przypadku wystąpienia określonych objawów u kobiet (m.in. brak miesiączki, wielokrotne poronienia, czy hipogonadyzm), lekarz może zalecić wykonanie badania cytogenetycznego. Bezpłodność u mężczyzn z kolei może mieć podłoże genetyczne w przypadku wystąpienia azoospermii, oligoastenozoospermii oraz częstych poronień partnerki. Dlatego – jak już wspomniano wcześniej – porada genetyka w przypadku zaburzeń płodności czy poronień powinna obejmować obojga partnerów.

Lekarz genetyk w oparciu o szczegółowy wywiad oraz analizę wyników badań będzie mógł wskazać skuteczne metody leczenia. Ponadto, określi ryzyko wystąpienia zaburzeń płodności u pozostałych członków rodziny.

Pamiętajmy, że bezpłodność obecnie nie musi przekreślać szans na rodzicielstwo. Istnieją metody wspomagania rozrodu, które pozwalają skutecznie walczyć z tym problemem.

Badania genetyczne w ciąży – Świadome planowanie ciąży

Jeżeli w rodzinie występuje choroba genetyczna, w czasie konsultacji z lekarzem genetykiem przyszła mama dowie się na czym ona polega i jakie są możliwości leczenia. Lekarz poinformuje ją, jakie jest ryzyko, że wystąpi u następnych dzieci. Ma to duże znaczenie przy świadomym planowaniu rodziny oraz w przygotowaniu się do opieki nad chorym dzieckiem.

Tina Pysiewicz, testDNA, www.poradagenetyka.pl